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Academic Journal

Um Caso Grave de Doença de Rendu-Osler-Weber

Subjects: Rendu-Osler-Weber; Fístula artério-venosa pulmonar; Fístula artério-venosa cerebral

  • Source: Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 27 No. 3 (1996); Pag. 615-617 ; Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 27 N.º 3 (1996); Pag. 615-617 ; 2184-4453 ; 2184-3333

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Adolescentes e Adultos Fenilcetonúricos: Alterações da Substância Branca Cerebral, Níveis de Fenilalanina e Análise Mutacional

Subjects: Fenilcetonúria; Terapêutica Dietética; Substância Branca Cerebral

  • Source: Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 28 No. 6 (1997); Pag. 521-528 ; Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 28 N.º 6 (1997); Pag. 521-528 ; 2184-4453 ; 2184-3333

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Hiperargininémia. A Propósito de 3 Casos Clínicos

Subjects: Hiperargininémia; Deficiência de arginase; Doenças do Ciclo da Ureia

  • Source: Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 28 No. 3 (1997); Pag. 231-235 ; Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 28 N.º 3 (1997); Pag. 231-235 ; 2184-4453 ; 2184-3333

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Glicogenoses Hepáticas. Casuística da Unidade de Doenças Metabólicas do Serviço de Pediatria do Hospital de Santa Maria

Subjects: Criança; glicogenose; hepatomegalia

  • Source: Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 28 No. 3 (1997); Pag. 225-230 ; Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 28 N.º 3 (1997); Pag. 225-230 ; 2184-4453 ; 2184-3333

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Perfil Físico e Psicológico de Adolescentes e Adultos com Mucopolissacaridose sem Atraso Mental

Subjects: Mucopolissacaridoses; dismorfia; deficiência sensorial

  • Source: Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 29 No. 6 (1998); Pag. 557-561 ; Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 29 N.º 6 (1998); Pag. 557-561 ; 2184-4453 ; 2184-3333

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Doenças da Cadeia Respiratória: A Propósito de 8 Casos Clínicos

  • Source: Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 29 No. 5 (1998); Pag. 447-453 ; Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 29 N.º 5 (1998); Pag. 447-453 ; 2184-4453 ; 2184-3333

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Doença de Armazenamento dos Ésteres do Colesterol. A Propósito de Dois Casos

Subjects: Colesterol; armazenamento dos ésteres do colesterol; hepatomegália

  • Source: Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 30 No. 3 (1999); Pag. 239-243 ; Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 30 N.º 3 (1999); Pag. 239-243 ; 2184-4453 ; 2184-3333

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Hipersónia Recorrente numa Criança de 2 Anos. Sucesso Terapêutico com Vitamina B12

Subjects: Hipersónia recorrente; Criança; Vitamina B12

  • Source: Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 31 No. 5 (2000); Pag. 393-397 ; Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 31 N.º 5 (2000); Pag. 393-397 ; 2184-4453 ; 2184-3333

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Gangliosidose GM1, Tipo I, Infantil — A Propósito de 8 Casos

Subjects: Edema neonatal; dismorfia; displasia óssea generalizada

  • Source: Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 32 No. 5 (2001); Pag. 293-299 ; Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 32 N.º 5 (2001); Pag. 293-299 ; 2184-4453 ; 2184-3333

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Uma Forma Rara de Hepatoesplenomegália: Doença de Niemann-Pick Tipo B

Subjects: Doença de Niemann-Pick; hepatoesplenomegália; esfingomielinase ácida

  • Source: Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 32 No. 5 (2001); Pag. 311-313 ; Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 32 N.º 5 (2001); Pag. 311-313 ; 2184-4453 ; 2184-3333

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